CHU de Brest – RCP Néphrogénétique du Grand Ouest

Présentation de l'offre

La ligne d’avis et RCP néphrogénétique du Grand Ouest propose un service de télé-expertise pour les demandes d’avis concernant les néphropathies d’origine potentiellement génétique. Ce service peut répondre à plusieurs besoins :

• Vous vous interrogez sur l’intérêt d’une analyse génétique ?
• Vous hésitez sur le type d’analyse à réaliser (panel, exome, génome) ?
• Vous voulez valider une indication de génome avant un séquençage sur plateforme SeqOIA ?
• Un résultat d’analyse génétique vous semble difficile à interpréter ?
• Vous souhaitez discuter de l’imputabilité d’un variant qui vous a été rendu, d’un diagnostic de néphropathie héréditaire rare ou de la stratégie thérapeutique à adopter, ou encore du suivi à mettre en place ?

Les demandes sont examinées dans un délai de 5 jours ouvrés. Une RCP néphrogénétique grand ouest dédiée à ces thématiques se tient régulièrement, avec possibilité d’échanger via visioconférence, merci de remplir la fiche Omnidoc et d’indiquer « je souhaite échanger sur ce dossier lors de la prochaine RCP calendrier disponible