Diagnostic prénatal non invasif (DPNI) d’exclusion d’un variant pathogène
Présentation de l'offre
Le diagnostic prénatal non invasif d’exclusion d’un variant pathogène peut être proposé pour les couples à risque de transmettre une pathologie monogénique sévère lorsqu’il s’agit de variants pathogènes pour lesquels un DPN classique pourrait être envisagé, que le(s) variants pathogènes familiaux sont connus et que les variants pathogènes parentaux soient différents dans le cas d’une pathologie récessive.
En cas d’antécédent de variant de novo, l’ADN du cas index sera nécessaire.
Vous pouvez nous adresser vos demandes d’avis, de faisabilité… via cette plateforme.
L’ensemble des échanges et des documents resteront accessibles, et les compte-rendus vous seront mis à disposition dans le dossier.